Мутации в ДНК эмбриона можно определять по анализу крови матери / Генетика / Медицинские публикации

Эмбриональную ДНК можно отличить от материнской ДНК в образцах крови матери, что, возможно, станет основой нового неинвазивного метода определения эмбриональных аномалий, согласно данным исследования, опубликованного в он-лайновом выпуске журнала The Lancet от 2-го февраля.

Авторы считают, что неинвазивный тест на наличие анеуплоидного кариотипа сможет заменить амниоцентез или взятие ворсин хориона, и будет доступен в ближайшем будущем.

Хотя, известно, что эмбриональная ДНК обнаруживается в образцах крови матери, её было трудно отличить от материнской ДНК. В проведенном исследовании, доктор Равиндер Дхоллан (Ravinder Dhallan), от "Ravgen Inc", Колумбия, Мэриленд, и коллеги, исследуя образцы крови матери, оценили возможность отличия двух типов ДНК и определения числа хромосом эмбриона с помощью единичного нуклеотидного полиморфизма (SNP).

Исследование вовлекало 60 беременных женщин среднего возраста 34 года.

Для скрининга возможных хромосомных аномалий сравнивались отношения SNP на 13 и 21 хромосомах.

Возможный диагноз трисомии 21 хромосомы был поставлен в 3 из 60 случаев. Амниоцентез, или данные по новорожденным детям, подтвердили 2 случая из 3 21-трисомий, и 56 из 57 нормальных результатов. Две неправильные оценки включили один ложноположительный и один ложноотрицательный результаты.

Таким образом, неинвазивный анализ крови матери имел чувствительность 66,7 %, и специфичность 98,2 % для обнаружения трисомии 21 хромосомы.

Более усовершенствованный, пренатальный диагностический тест, основанный на описанных методах, может стать полезным дополнением к доступным в настоящее время скрининговым методам, заканчивают исследователи.

Источник: Солвей Фарма